地中海贫血研究

地中海贫血症是一种遗传性血液疾病，会导致体内血红蛋白含量低于正常水平。血红蛋白能使红细胞携带氧气。地中海贫血会导致贫血，使人疲乏无力。

如果您患有轻度地中海贫血症，可能不需要治疗。但病情较重的患者可能需要定期输血。您可以采取应对疲劳的措施，如选择健康的饮食和定期锻炼。

体征和症状包括

• 疲劳
• 弱点
• 皮肤苍白或泛黄
• 面部骨骼畸形
• 增长缓慢
• 腹部肿胀
• 深色尿液

 

有些婴儿在出生时就表现出地中海贫血的症状和体征；有些婴儿则在出生后的头两年出现这些症状和体征。有些只有一个血红蛋白基因受影响的人没有地中海贫血的症状。

 

地中海贫血症主要有两种类型阿尔法地中海贫血和 乙型地中海贫血.

甲型地中海贫血

有四个基因参与制造α血红蛋白链。父母各遗传两个。如果你遗传了

• 一个突变基因你不会有地中海贫血的症状或体征。但您是这种疾病的携带者，会将这种疾病遗传给您的孩子。
• 两种变异基因、地中海贫血的症状和体征会比较轻微。这种情况可能被称为α-地中海贫血性状。
• 三种变异基因、你的症状和体征将是中度到重度。

遗传四种变异基因的情况非常罕见，通常会导致死胎。患有这种疾病的婴儿通常在出生后不久就会死亡，或者需要终生接受输血治疗。在极少数情况下，患有这种疾病的婴儿可以通过输血和干细胞移植来治疗。

 

β-地中海贫血

有两个基因参与制造β血红蛋白链。父母各遗传一个。如果你遗传了

• 一个变异基因就会出现轻微的症状和体征。这种情况被称为小地中海贫血或β地中海贫血。
• 两种变异基因、你的症状和体征将是中度到重度。这种情况被称为重型地中海贫血症或库利贫血症。

出生时携带两种有缺陷的 beta 血红蛋白基因的婴儿通常在出生时是健康的，但在出生后的头两年内会出现一些症状和体征。两种基因突变也会导致一种较轻的地中海贫血症，称为中型地中海贫血症。